Leczenie w łonie matki nadzieją dla dzieci z rzadką chorobą genetyczną

10 listopada 2022, 12:23

Dzięki protokołowi medycznemu opracowanemu na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco (UCSF), kanadyjscy lekarze jako pierwsi na świecie przeprowadzili w macicy matki udane leczenie dziecka cierpiącego na rzadką genetyczną chorobę Pompego. Nieleczona prowadzi do śmierci dzieci i niemowląt. Mała Ayla, którą zajmowali się lekarze w Kanadzie od dwóch lat rozwija się prawidłowo.



Komputer analizuje twarze

11 września 2007, 08:17

Trójwymiarowe skany twarzy pomogą specjalistom w diagnozowaniu rzadkich schorzeń o podłożu genetycznym. Ponad 700 tego typu zespołów wpływa na rysy twarzy, ale niektóre są trudne do zidentyfikowania, ponieważ udokumentowano niewiele przypadków.


© Alessandro Zangrilli

Słabo sypiasz? Uważaj na poziom cukru!

9 grudnia 2008, 01:19

Czy sposobem na zwalczenie cukrzycy typu 2 może być zwalczenie problemów ze... snem?


Zwyrodnienie plamki żółtej będzie uleczalne?

28 stycznia 2010, 17:09

Bliznowacenie narządu wzroku jest najważniejszą barierą utrudniającą regenerację receptorów obumarłych w wyniku zwyrodnienia plamki żółtej - choroby wyniszczającej centralną część siatkówki oka. Amerykańskim naukowcom udało się jednak odwrócić ten proces, o czym dowiadujemy się dzięki czasopismu Biomaterials.


Pracują nad lekami na rzadkie choroby

10 października 2014, 07:57

Amerykańskie Narodowe Instytuty Zdrowia (NIH) finansują konsorcja medyczne, których celem jest opracowywanie leków na rzadkie choroby. Naukowcy z 22 takich konsorcjów współpracują obecnie z przedstawicielami 98 organizacji skupiających osoby cierpiące na rzadkie choroby


Dlaczego koronawirus oszczędza dzieci?

10 lutego 2020, 16:57

Koronawirus 2019-nCoV zabił już ponad 900 osób, ale z jakiegoś powodu oszczędza dzieci. Wiadomo, że dzieci mogą się zarazić. Chińczycy poinformowali o co najmniej dwóch chorych noworodkach. Jednak, jak dowiadujemy się z JAMA (Journal of American Medical Asociation) mediana wieku pacjentów wynosi 49–56 lat. Przypadki zachorowań wśród dzieci są rzadkie


Przeciekające naczynia krwionośne w mózgu przyczyną mgły mózgowej w długim COVID

26 lutego 2024, 09:35

Kilka miesięcy po rozpoczęciu epidemii SARS-CoV2 pojawił się termin „długi COVID”. Jest stosowany na określenie zespołu objawów pojawiających się kilkanaście tygodni po zachorowaniu na COVID, których nie można wyjaśnić inaczej, niż przebytą wcześniej infekcją. Ocenia się, że na długi COVID cierpi kilkadziesiąt milionów ludzi. Dotychczas zidentyfikowano około 200 objawów z nim związanych. Jednymi z nich są trudności poznawcze, zwane powszechnie mgłą mózgową. Badacze z Trinity College Dublin i FutureNeuro donoszą na łamach Nature Neuroscience o znalezieniu przyczyn tych objawów.


Jak działa prion?

8 maja 2008, 09:20

Odkryte w 1982 priony, patologicznie uformowane ("złożone") białka zdolne do infekowania żywych organizmów (są jedynymi znanymi czynnikami zakaźnymi niezawierającymi DNA ani RNA), po przedostaniu się do organizmu powodują w nim istne spustoszenie.


Mózg osoby cierpiącej na chorobę Alzheimera

Przyczyną alzheimeryzmu jest drobna zmiana?

24 maja 2009, 23:37

O rozwoju choroby Alzheimera może decydować pojedyncza modyfikacja cząsteczek jednego z białek wytwarzanych przez mózg - twierdzą badacze z McGill University. Odkrycie ułatwi poszukiwanie leków blokujących rozwój schorzenia oraz ułatwi jego diagnostykę.


Kobiety z bratem bliźniakiem ważą nieco więcej

21 marca 2011, 14:01

Kobiety, które mają brata bliźniaka, ważą nieco więcej na późniejszych etapach życia. Poza tym, w porównaniu do pań z bliźnięciem dwujajowym płci żeńskiej, częściej cierpią na dyslipidemię, czyli nieprawidłowe stężenie we krwi jednego albo więcej lipidów, np. LDL.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy